Найдена генетическая причина аномалии развития пениса

Исследователи изучили геномы 835 европейцев, страдающих гипоспадией. При этой аномалии развития полового члена мочеиспускательный канал открывается не на головке, и в самых тяжелых случаях его отверстие может располагаться на мошонке или в промежности. Сам пенис при этом может быть анатомически несформированным, изогнутым или сращенным с мошонкой. Гипоспадия является второй по частоте аномалией развития половых органов после крипторхизма (неопущение яичка в мошонку), в разных странах она встречается у одного из 125-4000 новорожденных мальчиков.

На втором этапе исследования ученые сравнили генетические данные участников с наследственной информацией 896 здоровых добровольцев. В ходе исследования была выявлена мутация гена DGKK, которая встречалась у мужчин с гипоспадией в среднем в 2,5 раза чаще, чем у членов контрольной группы.

Сотрудница Королевского колледжа Лондона Джо Найт (Jo Knight) отметила, что ген DGKK располагается на Х-хромосоме, которую мужчины наследуют от матери. Конкретных механизмов развития гипоспадии исследователи не выяснили.

Несмотря на высокую частоту мутации гена DGKK у мужчин с гипоспадией, ученые предполагают, что развитие этой аномалии обусловлено целым рядом причин. Найт добавила, что для обнаружения других генетических или внешних факторов, вызывающих указанное нарушение развития пениса, требуются дальнейшие исследования.