Ген влияет на потребность зародыша в фолиевой кислоте

Группа из ирландских и американских исследователей обнаружила, что почти половина населения наследует вариант гена, связанный с увеличением риска рождения детей с раздвоенным позвоночником и другими дефектами нервной трубки. Однако, по их словам, принятие 400 мг фолиевой кислоты в день в течение, как минимум, месяца до зачатия и на ранних сроках беременности полностью устраняет этот генетический риск.

Между третьей и четвертой неделей внутриутробного развития бороздка, идущая вдоль его длины, складывается и образует цилиндр, называемый нервной трубкой, которая затем превращается в головной и спинной мозг. Стремящимся зачать женщинам рекомендуется ежедневный прием фолиевой кислоты, до 12-й недели беременности, поскольку фолат (природная форма фолиевой кислоты) жизненно важен для этого процесса.

Прием фолиевой кислоты уменьшает риск дефектов нервной трубки - таких, как раздвоение позвоночника или анэнцефалии, при которых нервная трубка не закрывается как следует. Однако считается, что многие различные генетические и негенетические факторы стимулируют эти состояния.

Более ранние исследования показали, что дети, унаследовавшие две копии Т-варианта MTHFR-гена, который участвует в обработке фолата, имеют повышенный риск рождения с дефектом нервной трубки.

Новое исследование показывает, что те, кто наследует только один Т-вариант гена вместе с нормальным С-вариантом тоже имеют более высокий риск возникновения этого состояния. "CT"-сочетание генных вариантов, по-видимому, увеличивает риск дефектов нервной трубки приблизительно на 50 процентов, в то время как риск для тех, кто наследует ТТ-сочетание, более чем в два раза превосходит средний риск для популяции.

Исследователи из Дублина изучили 395 людей, страдающих такими дефектами, в возрасте от 5 месяцев до 52 лет, и 848 людей, не имеющих таких дефектов.

Ученые оценивают, что около 38 процентов населения наследуют СТ-сочетание генов, а 10 процентов наследуют ТТ-сочетание. На Т-вариант MTHFR гена приходится почти 25% всех случаев дефектов нервной трубки. Однако прием фолиевой кислоты до зачатия и во время беременности, по-видимому, устраняет негативное влияние Т-варианта гена.

Ведущий автор исследования Педар Кирке (Peadar Kirke) говорит: "Это та редкая ситуация, когда существует потенциальная проблема во время беременности, которую легко можно скорректировать". Он призвал обогащать продукты из муки фолиевой кислотой, говоря, что Европа "очень серьезно отстает от США в плане обогащения продуктов питания".