Начинается беспрецедентное по размаху исследование генетических мутаций

Австралийские ученые проводят первое в мире масштабное исследование мутировавшего гена, приводящего к синдрому ломкой Х-хромосомы, который принято связывать с развитием аутизма и отставанием в умственном развитии.

Люди, страдающие от синдрома ломкой X-хромосомы, были специально привлечены к исследованию, проводимому профессором Ким Корниш из Школы психологии и психиатрии Университета Монаш. Уникальность изыскания заключается в том, что ученые решили исследовать всех носителей данного гена, проживающих в Австралии.

Известно: у всех людей есть ген на Х-хромосоме. Проблемный ген, о котором идет речь, называется FMR1. У некоторых людей этот ген слегка расширен. Тогда они становятся носителями гена ломкой Х-хромосомы, хотя сами об этом могут и не знать. Однако если ген передается детям, он способен спровоцировать отклонения.

Так, у мужчин, являющихся носителями FMR1, в дальнейшем возможно развитие неврологического отклонения, называемого синдромом FXTAS. Обычно оно дает о себе знать после 60 лет и характеризуется тремором и ухудшающейся когнитивной дисфункцией.

Конечная цель исследования ? понять, каковы ранние симптомы данного расстройства, появляющиеся в 30-40 лет. У женщин-носительниц гена ситуация обстоит несколько иначе. У них повышается риск развития ранней менопаузы и угасания функции яичников в 20-30 лет.