Ученые нашли в одном гене восемь мутаций, связанных с аутизмом

Сотрудники Университета Южной Калифорнии проанализировали данные 4890 человек с расстройствами аутистического спектра (РАС). Специалисты обнаружили в гене TRIO восемь мутаций, играющих важную роль в развитии аутизма. Мутации вызывают цепную реакцию. Они нарушают связи между клетками мозга, способность хранить и обрабатывать информацию.

Мутации, найденные исследователями, располагались в домене GEF1/DH1, кодирующем определенную область белка TRIO. Данный белок ?включает? белок Rac1, прокладывающий "рельсы" для связей между нейронами. Мутации мешали TRIO активировать Rac1.

Из-за большинства мутаций "рельсы" разрушались, и связи в мозге ослабевали. Но у одного носителя мутаций с тяжелыми интеллектуальными нарушениями активность TRIO была повышена. Связей в мозге у этого человека оказалось очень много. По словам ученых, как слабые, так и слишком тесные связи в мозге увеличивают риск развития аутизма.