Medinfo.ru
  


 
 
Новости » Новости медицины

Открытие: люди с синдромом Дауна имеют продвинутый геном

У детей с синдромом превосходный геном. Здесь работает умная адаптивная система - дефекты, вызванные лишней хромосомой, балансируются на стадии внутриутробного развития, дабы гарантировать выживаемост
22.01.2018г. |

Синдром Дауна - генетическое отклонение, вызванное наличием дополнительной третьей копией 21 хромосомы (трисомия по хромосоме 21). Лишь 20% детей с описанной аномалией доживают до полного срока внутриутробного развития и даже достигают возраста 65 лет. Сотрудники университетов Женевы и Лозанны выяснили: у детей с синдромом превосходный геном. Здесь работает умная адаптивная система - дефекты, вызванные лишней хромосомой, балансируются на стадии внутриутробного развития, дабы гарантировать выживаемость плода.

Ученые протестировали генетические вариации, регуляцию и экспрессию генов у 380 человек с синдромом Дауна. Полученную информацию сравнили с данными здоровых людей. Оказалось, у лиц с синдромом геном устроен более умно. Сначала ученые искали редкие генетические варианты - потенциально вредоносные мутации. Известно, что у двух копий хромосомы могут быть разные редкие варианты. При синдроме Дауна редкие мутации идентичны для всех трех копий 21 хромосомы, и они ограничены в количестве. В целом это сокращает число потенциально опасных вариантов.

Потом ученых заинтересовала регуляция генов. Так как при синдроме Дауна три копии 21 хромосомы, большинство генов демонстрируют чрезмерную экспрессию. Однако параллельно у больных отмечается и большее число регуляторов экспрессии, что компенсирует избыток, вызванный наличием третьей копией хромосомы. В целом ученых также интересовала экспрессия вариаций генов во всем геноме. И при синдроме Дауна показатели, на самом деле, почти не отличались от нормы. Чем меньше показателей экспрессии вариаций, тем лучше, говорят специалисты.






Тематические новости


 

Наши партнёры


Курьёзы





Предложение о сотрудничестве

 


Medinfo.ru: свидетельство о регистрации ЭЛ№ ФС77-37722 от 13.10.2009г.
Главный редактор: кандидат медицинских наук Гавриленкова Людмила Павловна
Редакционная коллегия

Адрес редакции: 199406, Санкт-Петербург, ул.Гаванская, д. 49, корп.2

Сайт может содержать материалы, не предназначенные для лиц младше 18 лет.

Связаться с нами

Разработка и поддержка OOO "ИЦ КОМКОН"