Медики разобрались в механизме, стоящем за опасной болезнью крови

Гемофилия - наследственный недуг, которым страдают исключительно мужчины, в то время как женщины могут являться лишь носительницами гена болезни. Это заболевание не раз выявлялось у потомков британской королевы Виктории и цесаревича Алексей, сына императора Николая II. Недавно ученые пролили свет на гемофилию.

Комментирует Михаил Пантелеев, профессор МГУ: "Мы не понимаем, почему у одних кровотечения есть, а у других нет. Один пациент при 1% уровне белка от нормы чувствует себя неплохо и может обойтись без терапии, а другой страдает от кровотечений при уровне 10%. Система свертывания сложная, и просто уровень белка мало что говорит". Гемофилия А - самый распространенный тип болезни. Он связан с мутацией, при которой организм не вырабатывает белок F8 (фактор свертывания крови 8), из-за чего кровь не может сворачиваться при появлении порезов и ушибов.

Специалисты пронаблюдали за тем, как взаимодействуют друг с другом белки, участвующие в формировании тромба. Они исследовали образцы плазмы у нескольких десятков здоровых людей и пациентов, страдавших от разных форм гемофилии и обладавших разными отклонениями в свертываемости крови. Ученые измерили концентрации ключевых молекул крови и попытались искусственно инициировать формирование тромба.

Оказалось, первые стадии формирования тромба почти полностью совпадали у здоровых и больных людей. Они запускались даже тогда, когда концентрация одного из свертывающих белков была ниже нормы примерно в 100 раз. Отклонения появлялись позднее - тогда недостаток факторов свертывания крови начинал мешать распространению сигнала о коагуляции крови.