Генетики представили терапию редкого врожденного заболевания

Применение генной терапии на стадии внутриутробного развития может спасти от врожденного расстройства, вызывающего припадки, потерю памяти, проблемы с обучением, речью и неспособность чувствовать боль.

Речь идет о синдроме Ангельмана. Его можно диагностировать на первом триместре беременности, однако вылечить или предотвратить развитие синдрома до недавнего времени не удавалось. Известно: у больных детей присутствует мутировавшая копия материнского гена UBE3A, что "отключает" отцовскую копию. Или же у ребенка в принципе нет этого гена.

Сотрудники Университета Северной Каролины предложили исправить данный дефект с помощью технологий редактирования генома. Вводится безвредный вирус в плод, в уже родившегося ребенка или даже взрослого. Данный вирус несет в себе информацию о вредоносном гене. Когда вирус его находит, происходит отсечение и уничтожение гена. Далее ученые вставляют рабочую копию гена в образовавшийся пробел.