Хорошо известно, что развитие остеопороза обусловлено генетической предрасположенностью. Ongphiphadhanakul B и соавт. раскрыли особенности строения эстрогенового рецептора, которые отвечают за развитие этого заболевания

Ученые обнаружили единичный синонимический нуклеотидный полиморфизм в экзоне 8 альфа-эстрогенового рецептора по соседству со стоп-кодоном, что связано с высоким риском постменопаузального остеопороза. В этом исследовании, в котором участвовали 352 женщины в постменопаузе и 202 пациентки в пременопаузе, специалисты попытались выяснить локализацию 3"-нетранслируемого региона гена альфа-эстрогенового рецептора, обладающего противоположными экзону 8 свойствами.

Были идентифицированы 1748 нуклеотидов дистального отдела стоп-кодона. У пациентов с остеопорозом они не были в репрессированном состоянии. Определенные последовательности ассоциировались с высоким риском остеопороза и низкой МПКТ в бедре. По-видимому, аллели гаплотипов эстрогенового рецептора могут оказывать свое влияние еще в молодом возрасте, повышаяч тем самым риск остеопороза в более старшем возрасте.