Рассеянный склероз и редкая генетическая аномалия связаны

Генетическая вариация, сокращающая концентрацию витамина D в организме, судя по всему, напрямую связана с рассеянным склерозом, установили сотрудники Оксфордского Университета во главе с профессором Джорджем Эберсом. Мутировавший ген был выявлен у родителей детей с этим недугом. Причем, во всех случаях заболевание имело наследственный характер.

Исследователи расшифровали геном 43 человек, которых отобрали из семей, где четыре человека и более страдали от рассеянного склероза. Так были выявлены изменения в гене CYP27B1. Когда люди наследуют две копии этого гена, у них развивается форма рахита, вызванная дефицитом витамином D.

А вот одна копия мутировавшего гена CYP27B1 влияла на энзим, приводящий к тому, что у людей понижался уровень витамина D. Ученые попытались найти редкую генетическую вариацию, проанализировав ДНК более 3000 семей, где родители были здоровы, а у детей отмечался рассеянный склероз. Оказалось, у 35 родителей присутствовала дефектная версия этого гена и одна нормальная. Ребенок же наследовал мутировавшую версию.