Medinfo.ru
  


 
 
Новости » Новости медицины

Интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями

авторские курсы повышения квалификации

2020-02-29 - 2020-03-02 гг.

основные уникальные составляющие курса:
  • Теоретическая подготовка для углубления знаний по клинической и молекулярной генетике;
  • Практические занятия, направленные на решение вопросов, связанных с применением методов генетической диагностики и интерпретации этих исследований.



Уважаемые коллеги!

Приглашаем принять участие в семинаре для неврологов, эпилептологов, психиатров и педиатров "Интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями".

Курсы пройдут с 29 февраля по 2 марта в Санкт-Петербурге по адресу 6-я Советская 24-26 на базе Медицинского института имени Березина Сергея и будут посвящены вопросам определения патогенности генетических изменений, выявленных с помощью полногеномных исследований, а также консультированию по результатам этих тестов.

Лекторы: Канивец Илья Вячеславович, Шарков Артем Алексеевич
Стоимость участия - 20 тысяч рублей.

Для участия необходимо:
  1. Зарегистрироваться и оплатить участие в семинаре на сайте https://sg.ldc.ru/
  2. Желательно подготовить и представить (в виде презентации в формате .ррt) собственный клинический случай наследственной патологии, выявленный или предполагаемый. Ваш клинический случай можно прикрепить к Вашей заявке на участие при регистрации.
  3. На семинаре необходимо иметь ноутбук.



Программа

1 день - 29.02.2020
  1. Регистрация участников
  2. Введение в синдромологию. Место синдромологии в клиническоий медицине. Категории врожденных аномалиий развития и их клиническое значение. Малые аномалии развития: терминология, клиническое значение. Описание генотипа в терминах НРО.
  3. Нормальная структура генома человека. Классификация изменениийна уровне ДНК и белка. Номенклатура.
  4. Основные методы лабораторной генетической диагностики, их возможности и ограничения.
  5. Критерии патогенности нуклеотидных замен. Рекомендации ACMG. Система Феномед.
  6. Разбор клинических случаев, домашнее задание.


2 день - 01.03.2020
  1. Проверка домашнего задания.
  2. Определение каузативности изменений генома.
  3. Алгоритмы диагностики наследственной патологии.
  4. Генетическое консультирование.


3 день - 02.03.2020
  1. Представление клинических случаев наследственной патологии слушателями курсов.
  2. Выходной контроль.
  3. Выдача сертификатов, закрытие курса.



Координатор семинара:
Пушной Павел Владимирович: pushnoy@ldc.ru
+7 (921) 311-86-44, +7 (964) 391-75-57, +7 (960) 263-19-21

Даты: С 29.02 по 02.03



 


Наши партнёры



В интернете


Medline.ru: "Кислород и явления запрограммированной смерти..."


Курьёзы





Предложение о сотрудничестве

 


Medinfo.ru: свидетельство о регистрации ЭЛ№ ФС77-37722 от 13.10.2009г.
Главный редактор: кандидат медицинских наук Гавриленкова Людмила Павловна
Адрес редакции: 199406, Санкт-Петербург, ул.Гаванская, д. 49, корп.2

Сайт может содержать материалы, не предназначенные для лиц младше 18 лет.

Связаться с нами

Разработка и поддержка OOO "ИЦ КОМКОН"