Причина врожденных пороков сердца - мутации в гене Nkx2-5

Кардиолог Ричард Харви из Кардиологического института Виктора Чанга нашел ген Nkx2-5, играющий ключевую роль в формировании аорты и прочих важных артерий.

Известно, что мутации в Nkx2-5 у плодовых мушек не дают сердцу сформироваться нормально. А эксперименты с рыбками данио показали: мутации также влияют не только на сосуды внутри сердца, но и на сосуды, идущие из сердца. Это открытие проливает свет на то, как генетические отклонения приводят к сосудистым дефектам у детей.

Врожденный порок сердца - самая распространенная аномалия у младенцев. К примеру, в Австралии данное отклонение чаще всего убивает детей в возрасте до пяти лет. В неделю из-за него умирают четыре ребенка. Вследствие мутаций в Nkx2-5 артерии сокращаются или не могут вообще сформироваться. Дело в том, что клетки сосудов образуются, но они не способны соединяться, выстраиваясь в сети и образуя сами сосуды.