Генетическая мутация делает детей беззащитными перед болезнями печени

А это расстройство является предшественником хронической болезни печени у многих детей и подростков в промышленно развитых странах.

Ученые из Йельской медицинской школы в лице Николы Санторо выявили соответствующую генетическую мутацию в ходе анализа добровольцев, поделенных на три группы. Итак, содержание печеночного жира оценивалось с помощью МРТ у 181 ребенка европеоидного типа, у 139 афроамериканцев и 135 испанцев. Средний возраст участников составил 13 лет.

В центр внимания попала вариация гена PNPLA3, работающая с регулирующим протеином глюкокиназой. Она была связана с повышенным уровнем триглицеридов, липопротеинов низкой плотности, и ожирением печени.

По словам Санторо, данные генетические открытия проливают свет на метаболизм жиров в печени. В будущем можно будет использовать генную терапию для лечения гипертриглицеридемии и безалкогольной жировой болезни печени.