Редкий синдром помогает установить причины аутизма

Эта генетическое заболевание сердца, при котором возникает синдром удлинения интервала QT. У 80% больных развивается аутизм. Средняя продолжительность их жизни - 2,5 года. В мире известно всего около 20 случаев заболевания этим синдромом.

Команда ученых из Стэнфордского университета решила исследовать клетки мозга больных "синдромом Тимоти", чтобы узнать причины развития аутизма. Для этого они взяли у больных детей клетки кожи, из которых затем в лаборатории вырастили клетки головного мозга (нейроны).

Далее исследователи сравнили выращенные нейроны с такими же клетками, взятыми у здоровых людей, и обнаружили явные различия. Здоровые нейроны развились в различные подтипы, пригодные для работы в разных областях мозга. А нейроны больных "синдромом Тимоти" были приспособлены в основном для работы в верхней части коры головного мозга, и в меньше степени - в нижней, которая называется мозолистым телом и необходима для взаимодействия левого и правого полушарий мозга.

Кроме того, аномальные нейроны вырабатывали слишком много химического вещества, связанного с производством допамина и норэпинефрина, играющих важную роль в сенсорной обработке информации и социальном поведении.

С помощью экспериментального препарата ученым удалось значительно сократить количество дефектных нейронов на стадии их развития. Значит, однажды препарат можно будет использовать для лечения непосредственно пациентов. Пока этого делать нельзя из-за побочных эффектов, которые он вызывает у детей.

В то же время британские исследователи напоминают: "синдром Тимоти" - это лишь одна из форм аутизма, поэтому выводы данного эксперимента нельзя распространять на всех людей, страдающих аутизмом.