Генетики впервые нашли способ, позволяющий справиться с гемофилией

Известно, что исследователи дали шестерым пациентам вирус, который разнес по телу элементы, необходимые для выработки протеинов, сворачивающих кровь. Четыре пациента в итоге смогли отказаться от препаратов.

Напомним: гемофилия типа В вызвана мутацией в X-хромосоме. То есть, организм не в состоянии выработать протеин под названием "фактор IX", поэтому нарушается образование вторичной коагуляционной пробки, и кровь перестает сворачиваться нормальным образом, что грозит кровоизлияниями.

На данный момент пациентов лечат инъекциями фактора IX (иногда дорогостоящую процедуру требуется проводить по нескольку раз в неделю). Разработка сотрудников Университетского колледжа Лондона и Детского исследовательского госпиталя Святого Иуды может решить эту проблему раз и навсегда.

Они взяли вирус, который не вызывает симптомов у человека (аденосвязанный вирус восемь). Его изменили таким образом, чтобы он заражал клетки печени генетическим материалом, соответствующим фактору IX. Введенный ген должен был научить клетки печени вырабатывать протеин.

Вирус ввели в трех дозах добровольцам (малая, средняя и большая доза). В среднем у пациентов наблюдалась концентрация фактора IX, не превышающая 1% от показателей здоровых людей. Как выявил дальнейший анализ, после введения вируса показатели фактора разнились от 2% до 12%.

А у одного пациента показатели оставались на уровне 2% более 16 месяцев. У другого, получившего наибольшую дозу, - показатели равнялись 8-12% в течение 20 недель. Наиболее значимые изменения отмечались у 26-летнего Карла Уокера. Теперь ему не требуется стандартная терапия вовсе. Доктор Амит Натвани подчеркивает: пациентам с 12% от нормального фактора не нужно наблюдение в больнице.